蕾蕾是SMA-I型患者，今年1歲半
近日，在看到一則“求藥”消息后，廣東一位母親歐陽春蘭，向國家藥品監(jiān)督管理局提交信息公開申請，希望了解治療脊髓性肌肉萎縮癥（以下簡稱“SMA”）藥物——70萬元一針的諾西那生鈉注射液的采購方式和國內(nèi)定價(jià)依據(jù)，一時間引發(fā)眾多網(wǎng)友的關(guān)注和熱議。
該份申請書顯示，歐陽春蘭請求公開引進(jìn)諾西那生鈉注射液的采購合同、國內(nèi)銷售價(jià)格定價(jià)依據(jù)和定價(jià)計(jì)算相關(guān)說明，以及諾西那生鈉注射液庫存數(shù)量和分配發(fā)放的信息。
脊髓性肌肉萎縮癥是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，又被稱為“嬰幼兒遺傳病殺手”。根據(jù)起病年齡和運(yùn)動里程的獲得情況，SMA分為SMA-I型、II型、III型和IV型，如果不進(jìn)行治療，大多數(shù)SMA-I型的患兒無法存活到兩歲。而目前國內(nèi)唯一治療該疾病的藥物即為諾西那生鈉注射液。
患者之難
“打不起了，賣房也打不起”
武漢兒童醫(yī)院一名從事相關(guān)領(lǐng)域的醫(yī)生告訴記者，SMA又被稱為“導(dǎo)致嬰幼兒死亡的頭號遺傳病”，它是一種常染色體隱性遺傳病，通常患兒的父母都是攜帶者，患兒位于脊髓前角和下腦干中的運(yùn)動神經(jīng)元丟失、變性，從而導(dǎo)致嚴(yán)重的肌肉萎縮、無力，患者連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實(shí)現(xiàn)，最終可能喪失行走能力，并出現(xiàn)呼吸、吞咽障礙。
蕾蕾
得了“活不過兩年”的病
一歲半了還沒用上藥
蕾蕾爸爸在蕾蕾患病后，加入了SMA湖北病友群。群內(nèi)的34個家庭里，最迫切需要治療的就是蕾蕾——她是SMA-I型患者，今年1歲半，離醫(yī)生說的“活不過兩年”，只剩下半年時間。
蕾蕾爸爸稱，蕾蕾不僅腿部沒有力量，現(xiàn)在吞咽功能也基本喪失，呼吸困難，患病一年，感冒過五次，而每次一發(fā)病就要去重癥科住院。重癥室住一天，要花七八千，蕾蕾爸爸說，他拿著孩子的醫(yī)療費(fèi)找過村委會想辦法，最后辦了低保，醫(yī)療費(fèi)上省去一大筆開支，但是眼看著孩子就要兩歲了，還沒有用上諾西那生鈉注射液。他去尋求過潛江市紅十字會等慈善機(jī)構(gòu)籌款，目前籌款不足一萬元。
瑩瑩
每八個月就要花70萬
才能維持藥效
今年5月，瑩瑩原本要接著打第五針，可是目前針劑卻沒了著落。“打不起了，賣房也打不起……你們能懂那種孩子好不容易有了起色，現(xiàn)在又得眼睜睜地看著她一天天不能動的心情嗎？我如果耽誤我孩子治療，我會后悔一輩子。”瑩瑩媽媽說。
瑩瑩的父母在汽車廠里上班，一年家庭收入不到10萬，房子一直掛中介，做好了隨時賣出去的打算。
他們?nèi)栠^村委會能不能給家里一些補(bǔ)助，村里回復(fù)情況要上報(bào)縣里，縣政府稱目前沒有救助這個病的相關(guān)政策。隨后他們又聯(lián)系了隨州市慈善總會，但是瑩瑩的資料申請沒有通過，因?yàn)檫@個病也不在該機(jī)構(gòu)的救助范圍內(nèi)，最后慈善機(jī)構(gòu)補(bǔ)貼了1萬多元，可這對SMA家庭來說，只是杯水車薪。
由于諾西那生鈉注射液的藥效會在體內(nèi)慢慢消耗，所以患者需要終身使用。然而，諾西那生鈉注射液一針70萬元，目前沒有納入國家醫(yī)保藥品目錄，需要患者全額自費(fèi)。
國內(nèi)首家關(guān)注罕見病SMA的公益機(jī)構(gòu)——北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛中心相關(guān)負(fù)責(zé)人邢煥萍告訴記者，從該機(jī)構(gòu)掌握的數(shù)據(jù)來看，目前全國有1600多個SMA患者，“這只是冰山一角，且SMA的治療費(fèi)用昂貴，進(jìn)口的精準(zhǔn)靶向藥物沒有可替代品，需終身使用，那會是上千萬的費(fèi)用。”
2019年2月，國家藥品監(jiān)督管理局正式批準(zhǔn)“諾西那生鈉注射液”用于治療5qSMA。同年4月28日，諾西那生鈉注射液正式在中國上市。諾西那生鈉注射液鞘內(nèi)注射可提高SMA患者的運(yùn)動神經(jīng)元存活蛋白（SMN）水平，從而改善運(yùn)動功能、提高生存率，改變SMA的疾病進(jìn)程。
2019年11月，當(dāng)時3歲的瑩瑩在武漢兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，接受了諾西那生鈉注射液鞘內(nèi)注射治療，成為湖北省內(nèi)首例接受該藥治療的SMA患兒。
“這半年期間孩子變化挺大的。”瑩瑩媽媽說，孩子體重增加了幾斤，抵抗力也增加了，從來沒有感冒過。“現(xiàn)在也能坐起來，腿也能往上抬，有時候還踢被子呢。”講到孩子的變化，瑩瑩媽媽語調(diào)不自覺上揚(yáng)。
瑩瑩媽媽借了六十萬，差點(diǎn)把房子賣了，才湊夠70萬，這還只是這針?biāo)巹┑?ldquo;門檻”。在自付第一針的費(fèi)用后，中國初級衛(wèi)生保健基金會贈送后三針，這四針在兩個月之內(nèi)打完。從第五針起，就變?yōu)橘I一針贈送一針，每隔4個月打一針。也就是說，至少每八個月就要花70萬才能維持藥效。
上述武漢兒童醫(yī)院醫(yī)生稱，每年他都會接觸十幾個SMA患兒，“99%的患兒家庭都用不起這個藥，不過這個藥引進(jìn)剛一年多，相關(guān)醫(yī)保合作有關(guān)部門還在商談，I型和II型患兒用藥的效果會更好，越早使用對孩子越好。”
黃先生
希望有錢打一針?biāo)?/strong>
別讓爸媽再受累了
根據(jù)起病年齡和臨床病程，SMA由重到輕分為4型，其中III型和IV型患者的壽命不會受到影響，但不幸的是，他們的生活也同樣艱難。無法站立，沒有自理能力，上學(xué)與就業(yè)相繼受影響，仿佛是每個SMA患者逃不過的死循環(huán)。
家住湖北孝感中心城區(qū)的黃先生，是III型SMA病人，今年31歲。1米8的他，體重卻不足100斤，最瘦的時候只有70斤。黃先生說，他發(fā)病不是在突然之間，大約是在小學(xué)畢業(yè)。此后，爬初中教室的四層樓梯成了他的“噩夢”。
剛開始，他扶著扶手爬四樓需要8分鐘，比同齡人稍慢一點(diǎn)，后來需要半個小時。這還不是最難的，由于課間休息只有十分鐘，他無法在十分鐘內(nèi)從教室去衛(wèi)生間、再從衛(wèi)生間返回教室，因?yàn)閬聿患埃€尿過褲子，所以他在校期間基本不喝水，“不喝水就不會去上廁所，大家也就不會意識到我的異樣了”。
直到，他一層樓也爬不完。黃先生說，那種感受，就像你站了很久，到了極限，連抬腳都耗盡了畢生力氣。后來他每天提前一個小時去學(xué)校，爸爸媽媽將他背上四樓，他比開門的同學(xué)都早到。可是，盡管他這樣堅(jiān)持，也沒有改變因身體無法負(fù)荷被迫輟學(xué)的命運(yùn)。
輟學(xué)后，他每天呆在家里，可是父母都在工作，他每天無法出門，白天坐三四個小時就累了，其他時間就躺著。期間也會睡覺，導(dǎo)致他夜晚常常到凌晨三四點(diǎn)才能睡著。父母偶爾會把他從四樓背下來，推著他去逛逛公園。同時，他也在留意著SMA疾病相關(guān)的救助政策，記者請他說一件最想做的事時，他說“不敢想也不敢說”。
2019年12月26日，湖北孝感破天荒地發(fā)生了地震，4.9級。當(dāng)時坐在椅子上的黃先生看著搖晃的吊燈察覺到事情不妙，可是能背動他的爸爸此時不在家，他大聲吼著讓媽媽別管他，趕緊出去。
媽媽被嚇得跑了出去，黃先生盯著持續(xù)搖晃的屋頂，覺得自己如果在這場地震中死去也是種解脫，可是不一會兒，媽媽返回了家里，下一幕，五十多歲的母親，撐著瘦小身板，將快100斤的黃先生背下四樓。
黃先生說，他不敢說的愿望是，希望有錢打一針?biāo)帲约耗芟碌刈呗罚瑒e讓爸媽再受累了。
談判之難
該藥價(jià)格居高不下已納入醫(yī)保談判日程
8月5日，國家醫(yī)保局信訪辦一工作人員在接受記者采訪時表示，諾西那生鈉注射液的價(jià)格是由藥企自行定價(jià)，所以該藥在每個國家的價(jià)格存在一定出入，“除了藥物的原材料、研發(fā)成本等，藥企也會考慮利潤問題，加上該藥物目前在國內(nèi)處于市場壟斷的情況，價(jià)格也一直居高不下。”
全球僅三種可治療SMA藥物
只需一針的，定價(jià)1500萬
據(jù)悉，諾西那生鈉注射液由渤健公司（Biogen Idec Ltd）研發(fā)，2016年12月23日首次在美國獲批，是全球首個SMA精準(zhǔn)靶向治療藥物，隨后該藥物已在歐盟、巴西、日本、韓國、加拿大等地區(qū)和國家獲得批準(zhǔn)用于治療SMA。2019年4月28日，諾西那生鈉注射液在中國上市，用于治療5qSMA，并成為中國首個能治療SMA的藥物。另外兩種治療SMA的藥物，羅氏的Risdiplam和諾華公司旗下的Zolgensma均未在國內(nèi)上市。
記者了解到，諾西那生鈉注射液在美國為12.5萬美元（約合人民幣87萬元）一劑。相對于諾西那生鈉注射液這種需要每年反復(fù)多次注射的藥物，諾華公司旗下的Zolgensma一次即可完成治療，但Zolgensma的定價(jià)也被視為“天價(jià)”，高達(dá)210萬美元（約合人民幣1500萬元），而該藥僅在歐盟、美國、日本等上市。
藥物價(jià)格下不來
沒辦法納入醫(yī)保目錄
國家醫(yī)保局信訪辦工作人員表示，諾西那生鈉注射液自2019年在國內(nèi)上市以來，已被納入醫(yī)保談判日程，國家希望和相關(guān)藥企談判，將藥物價(jià)格降下來，進(jìn)而滿足SMA患者的需要。“去年開始國家就在和藥企談判，由專家組研究定價(jià)，具體定價(jià)多少不清楚。但是納入醫(yī)保的事沒有談下來，因藥物價(jià)格下不來，就始終沒辦法納入醫(yī)保目錄。”上述工作人員表示。
為何藥企價(jià)格不下降，就無法納入醫(yī)保呢？該工作人員進(jìn)一步向記者解釋稱，由國家醫(yī)保局制定的醫(yī)保目錄適用于全國各地，因此需確保進(jìn)入醫(yī)保目錄的藥各地方都能用得起。“此類罕見病藥物一旦納入醫(yī)保目錄后，對于欠發(fā)達(dá)地區(qū)來說，基金用于支付高價(jià)罕見病藥物后，其他基礎(chǔ)疾病可能保障不了，后續(xù)還可能會造成地方經(jīng)濟(jì)壓力，所以最根本的解決方式就是國家和藥企談判，將價(jià)格談下來。”
藥企之難
罕見病藥定價(jià)昂貴
因研發(fā)成本高失敗率高
8月6日，針對近期網(wǎng)上熱議的澳洲41澳元一支的“低廉”價(jià)格，諾西那生鈉注射液的研發(fā)和制造商渤健（BioGen）回應(yīng)了記者。
不符合參加2019年國家醫(yī)保談判的條件
渤健方面回應(yīng)稱，根據(jù)國家相關(guān)規(guī)定，參加2019年國家醫(yī)保談判的藥品必須是2018年12月31日前獲得批準(zhǔn)的藥品。諾西那生鈉注射液于2019年2月獲批，不符合參加2019年國家醫(yī)保談判的條件，因此并未參加2019年國家醫(yī)保談判。
此前，湖北省醫(yī)療保障局藥物管理部門相關(guān)負(fù)責(zé)人接受記者采訪時表示，2019年11月國家調(diào)整了一次醫(yī)保藥物目錄，那次醫(yī)保藥品目錄調(diào)入的西藥和中成藥是2018年12月31日（含）以前經(jīng)國家藥監(jiān)局注冊上市的藥品。而諾西那生納注射液是在2019年被批準(zhǔn)在中國上市，不符合相關(guān)要求。
上述負(fù)責(zé)人稱，國外引進(jìn)的藥物，特別是針對罕見疾病的藥物，需要一定時間檢驗(yàn)是否真的有效，最終能否納入醫(yī)保目錄，也由國家醫(yī)保局決定。
41澳元并不是
該藥品在澳大利亞的價(jià)格
據(jù)第一財(cái)經(jīng)報(bào)道，在澳大利亞，諾西那生鈉注射液是2018年6月被納入當(dāng)?shù)氐乃幤犯＠?jì)劃（PBS），用于治療SMA-1型、2型和3a型的18歲以下患者，且根據(jù)PBS的規(guī)定，患者需要為計(jì)劃內(nèi)的補(bǔ)貼藥品支付一定的金額。
直到2020年1月1日，持有澳大利亞醫(yī)保卡的患者才得到更大的利好，最多只需要為大多數(shù)PBS藥物支付41澳元（約合人民幣205元），如果持有優(yōu)惠卡，則僅需支付6.60澳元（約合人民幣33元）。
“我們要正確區(qū)分兩個基本概念：一個是藥品價(jià)格，一個是報(bào)銷后患者自付費(fèi)用。”渤健方面相關(guān)人士告訴記者，以SMA藥物諾西那生鈉注射液為例，該藥物最早在美國獲批，美國市場的單支價(jià)格為12.5萬美元，第一年的年治療費(fèi)用大約為75萬美金，之后每年的年治療費(fèi)用大約為37.5萬美金。
“截至目前諾西那生鈉注射液已在全球50個國家和地區(qū)獲批，并在40多個國家和地區(qū)獲得了全部或部分報(bào)銷。”渤健方面告訴記者，諾西那生鈉注射液已被納入澳大利亞藥品福利計(jì)劃，該藥品的政府采購單支價(jià)格為11萬澳元，報(bào)銷后患者自付費(fèi)用為41澳元，41澳元并不是該藥品在澳大利亞的價(jià)格。
渤健方面還介紹說，2019年2月，諾西那生鈉注射液通過優(yōu)先審評審批程序在中國獲批，成為中國首個和唯一一個獲批的SMA治療藥物。該藥物在中國市場的單支價(jià)格為人民幣699700元，比美國市場低20%。
渤健方面稱，罕見病治療藥物研發(fā)成本高，研發(fā)失敗率高，是全球新藥研發(fā)的高風(fēng)險(xiǎn)領(lǐng)域。即使罕見病新藥幸運(yùn)問世，因?yàn)檫m用患者人群小，相比于巨大的研發(fā)投入和失敗成本，藥企的商業(yè)回報(bào)也低于非罕見病藥物。因此罕見病藥企在定價(jià)時需要充分考慮多方面因素，譬如該罕見病領(lǐng)域的研發(fā)成本、藥物對患者創(chuàng)造的價(jià)值、企業(yè)持續(xù)研發(fā)創(chuàng)新的能力、對社會當(dāng)前和未來的貢獻(xiàn)等等。
已有80多位SMA患者
在援助項(xiàng)目幫助下獲得治療
渤健方面介紹說，諾西那生鈉注射液目前在中國屬于自費(fèi)藥物。渤健深刻理解應(yīng)對支付挑戰(zhàn)對中國SMA患者群體的重要性和迫切性。“公司一直與國家和地方政府相關(guān)部門保持積極溝通，呼吁建立多方共付機(jī)制，以進(jìn)一步提升中國SMA患者藥物可及性。”渤健方面表示，2019年5月31日，中國初級衛(wèi)生保健基金會宣布SMA患者援助項(xiàng)目正式啟動，援助藥物由渤健公司捐贈。
該項(xiàng)目幫助SMA患者第一年的治療費(fèi)用相比全自費(fèi)節(jié)省約2/3，之后每年的治療費(fèi)用與全自費(fèi)相比可節(jié)省約一半。截至目前，全國已有80多位SMA患者在援助項(xiàng)目的幫助下獲得了藥物治療。
據(jù)中國初級衛(wèi)生保健基金會官網(wǎng)，2019年5月31日，中國初級衛(wèi)生保健基金會與渤健公司合作籌備的脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者援助項(xiàng)目正式啟動，將在全國14個省市開展，首期覆蓋25家中心醫(yī)院。（紅星新聞 趙倩 李文滔 羅丹妮 嚴(yán)雨程 制圖 黃敏）
